PTC Therapeutics LATAM

  • Home
  • PTC Therapeutics LATAM

PTC Therapeutics LATAM Canal hispanoparlante para región SAM (Sur, Andes, México, América Central) sobre nuestra empresa y concientización en enfermedades poco frecuentes.

Nos medimos no solo por los avances que hacemos, sino también por los momentos que construimos.

07/11/2025

En el Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS), hacemos una pausa para observar aquello que no siempre resulta visible.

Detrás de cada historia hay decisiones, disciplina y valentía.

Allí reside el verdadero significado de vivir bien.

Haz que este mensaje llegue más lejos y ayude a fortalecer la concientización sobre el FCS.

Te invitamos a acompañar nuestros contenidos, inspirarte con los consejos y reflexionar sobre el cuidado necesario para ...
07/11/2025

Te invitamos a acompañar nuestros contenidos, inspirarte con los consejos y reflexionar sobre el cuidado necesario para quienes viven o conviven con el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS).

Hablaremos sobre bienestar y prácticas que marcan la diferencia, de una manera sencilla, ligera y cercana a tu rutina.

Si este mensaje resuena contigo, compártelo.
Puede transformar el día de alguien.

Recibir el diagnóstico del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) puede generar muchas dudas, y está bien no saber p...
07/11/2025

Recibir el diagnóstico del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) puede generar muchas dudas, y está bien no saber por dónde empezar.

La rutina cambia, todo parece demasiado nuevo.

Pero queremos recordarte algo importante: es posible vivir con esta condición poco frecuente.
Pero más allá de eso, es posible vivir con tranquilidad y calidad de vida.

Noviembre llegó y, con él, un recordatorio importante: Leve es vivir bien. 💙Este es el mes de concientización sobre el s...
07/11/2025

Noviembre llegó y, con él, un recordatorio importante: Leve es vivir bien. 💙

Este es el mes de concientización sobre el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), un momento para ampliar el conocimiento sobre esta condición poco frecuente y reforzar la importancia del cuidado en el día a día.

Más que hablar de una enfermedad poco frecuente, queremos recordar que es posible vivir bien y encontrar equilibrio en las decisiones, los hábitos y en la forma en que cuidamos de nosotros mismos.

No siempre lo que parece sencillo lo es.La amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatia (ATTR-PN) es una...
04/11/2025

No siempre lo que parece sencillo lo es.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatia (ATTR-PN) es una enfermedad poco frecuente que puede pasardesapercibida, pero el diagnóstico temprano marca una grandiferencia.

🔎¿Desea conocer más detalles?
Consulte el post que hemos preparado. 💙


Referencia bibliográfica:
1-Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31. Published 2013 Feb 20. doi:10.1186/1750-1172-8-31

La adolescencia es una etapa de muchos cambios, y para quienes viven con fenilcetonuria (PKU), contar conorientaciones a...
28/10/2025

La adolescencia es una etapa de muchos cambios, y para quienes viven con fenilcetonuria (PKU), contar conorientaciones adecuadas marca una gran diferencia. 👩‍⚕️👨‍⚕️

La alimentación, la rutina, el apoyo familiar y la colaboracióncon el equipo multidisciplinario son elementos fundamentalespara asegurar una buena calidad de vida durante este período.

¿Desea conocer más sobre este tema? Consulte nuestrapublicación. 👇✨

26/10/2025

Hoy recordamos especialmente a quienes viven o conviven con laamiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN), una forma poco frecuente de amiloidosis que afecta los nervios y puede cambiar la rutina de quienes la padecen.¹

Los primeros signos pueden ser sutiles: hormigueo,¹ pérdida de sensibilidad,¹ debilidad muscular,¹ dificultad para realizar tareas simples.

Síntomas que a menudo pasan desapercibidos, pero que merecen atención.

En esta fecha, nuestro compromiso es dar voz. 🌍
Comparta este mensaje y sea parte de la concientización sobre la hATTR-PN.
-PN

Referencia bibliográfica:
1- Poli L, Labella B, Cotti Piccinelli S, et al. Hereditary transthyretinamyloidosis: a comprehensive review with a focus on peripheral neuropathy. Front Neurol. 2023;14:1242815. Published 2023 Oct 5. doi:10.3389/fneur.2023.1242815

Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel importante al ofrecer apoyo e información a quienes lidian conenfermed...
21/10/2025

Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel importante al ofrecer apoyo e información a quienes lidian conenfermedades poco frecuentes. Crean espacios donde laspersonas pueden compartir experiencias, aprender unas de otrasy sentirse más seguras en su camino.

Además, estas organizaciones conectan a pacientes, familias yprofesionales, formando una red de apoyo que facilita el día a día.

A través de encuentros y recursos educativos, las asociacionesayudan a transformar los desafíos en nuevas perspectivas, haciendo que el recorrido sea más ligero.

Hablar de salud mental no es solo cuestión de equilibrio personal, también es crear entornos más saludables, relaciones ...
14/10/2025

Hablar de salud mental no es solo cuestión de equilibrio personal, también es crear entornos más saludables, relaciones más fuertes y rutinas más ligeras.

En este carrusel compartimos 5 prácticas simples para cuidar la mente en el día a día.
Pequeños hábitos que, al sumarse, hacen una gran diferencia.

Creemos que diferentes experiencias y puntos de vista son el combustible para la innovación y para un impacto real en el...
07/10/2025

Creemos que diferentes experiencias y puntos de vista son el combustible para la innovación y para un impacto real en el mundo.

Nuestro equipo global reúne talentos de diversas culturas, orígenes ytrayectorias, todos unidos por un mismo propósito: transformar la vida de niños y adultos que viven con enfermedades poco frecuentes. 💙

Esta riqueza de perspectivas nos permite enfrentar los desafíos concreatividad, empatía y soluciones más efectivas.

Aquí, cada voz es escuchada, respetada y valorada. Porque sabemos que cuando caminamos juntos, podemos llegar más lejos y causar unimpacto positivo que trasciende fronteras. ✨

30/09/2025

Muchas veces, la vida parece transcurrir con normalidad. Incluso con una enfermedad poco frecuente,la vida puede estar llena de momentos valiosos del día a día.

Lo que cambia es que, junto con ellos, surgen desafíos que nos invitan a prestar atención y a transformar la experiencia en atención y determinación.

Así es la vida con D: una vida común, pero en la que las señales del cuerpo se convierten en unrecordatorio esencial.

Entre estas señales, puede presentarse una afección poco común llamada amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN), causada por la acumulación de una proteína llamadatranstiretina en diferentes órganos y nervios.
Este proceso puede afectar progresivamente la movilidad, el sistema digestivo y el bienestar general de la persona.

Signos y síntomas comunes que requieren atención:
•Hormigueo en manos y pies
•Debilidad y dificultad para caminar
•Problemas digestivos persistentes
•Pérdida de peso sin causa aparente
•Presión baja al levantarse

La detección temprana marca la diferencia: possibilita recibir la atención adecuada y puede mejorar lacalidad de vida de quienes viven con esta enfermedad.


Referencia bibliográfica: 1-De Bleecker JL, Claeys KG, Delstanche S, et al. A retrospective survey ofpatients with hereditary transthyretin-mediated (hATTR) amyloidosis treated with patisiran in real-world clinical practice in Belgium. Acta Neurol Belg. 2023;123(3):1029-1037. doi:10.1007/s13760-023-02188-z
2-Pinto MV, França MC Jr, Gonçalves MVM, et al. Brazilian consensus for diagnosis, management andtreatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition. Consenso brasileiro para o diagnóstico, manejo e tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina: segunda edição. Arq Neuropsiquiatr. 2023;81(3):308-321. doi:10.1055/s- 0043-1764412

En la vida con D, uno de los mayores desafíos es lograr el diagnóstico correcto cuando hablamos del síndrome de quilomic...
25/09/2025

En la vida con D, uno de los mayores desafíos es lograr el diagnóstico correcto cuando hablamos del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), una enfermedad poco frecuenteque a menudo se confunde con otras afecciones.

Por lo tanto, cada conversación y cada voz que se suma da pasoa otra D: detectar a tiempo.
Y cuanto antes se llegue al diagnóstico, más atención y apoyorecibirán quienes experimenten esta realidad.

👉 Desliza y descubre cómo se realiza el diagnóstico del FCS.💜

Referencia bibliográfica:
1-Moulin P, Dufour R, Averna M, et al. Identification anddiagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome(FCS): Expert panel recommendations and proposal of an “FCS score.” Atherosclerosis. 2018;275:265-272. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.814

Address


Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when PTC Therapeutics LATAM posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

  • Want your practice to be the top-listed Clinic?

Share

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram