En 1952, Maurice Goldenhar publicó una colección de casos de malformaciones congénitas mandibulo-faciales con o sin dermoides epibulbares, apéndices auriculares y fístulas auriculares. Con el intento de clasificar sistemáticamente estas malformaciones, describió por primera vez lo que luego se conocería como síndrome de Goldenhar. Consiste en microsomía hemifacial (HFM), dermoides epibulbares y anomalías vertebrales. Las principales manifestaciones de la HFM son distorsión orbitaria, hipoplasia mandibular, anomalías del oído, afectación nerviosa y deficiencia de tejidos blandos (clasificación OMENS). Además, los pacientes con síndrome de Goldenhar pueden presentar malformaciones cardíacas, renales y pulmonares, así como deformidades de las extremidades. Según los órganos afectados y la gravedad de las malformaciones, el fenotipo es muy variable (tabla). Se desconoce la causa exacta del síndrome de Goldenhar, pero se considera multifactorial, es decir, una combinación de interacciones genéticas y factores ambientales que provoca un mal desarrollo del primer y segundo arcos branquiales durante el primer trimestre del embarazo. Los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres (3: 2). Aproximadamente el 10-30% de los pacientes tienen microsomía facial bilateral, generalmente asimétrica. No hay acuerdo sobre la incidencia del síndrome de Goldenhar en la literatura. Los informes varían entre 1: 3.000 - 5.000 y 1: 25.000 - 40.000.
