02/28/2026
Searching for a rare disease diagnosis can be like looking for a needle in a haystack - and for families, every appointment, every test, and every wait time can feel endless.
But ThinkRare is helping to change that.
Developed at the CHEO Research Institute, this world‑first pediatric AI tool acts as a continuous, automated second set of eyes looking out for pre-determined patterns and flags — supporting clinicians to connect the dots and making sure fewer diagnostic clues go unnoticed.
Forty-one children identified by ThinkRare have been referred to CHEO Genetics for testing. Of those with results, 70% have been diagnosed with a rare disease — an incredibly successful diagnostic rate, saving families years searching for clarity.
See just how powerful receiving a diagnosis with the help of ThinkRare can be: https://youtu.be/Wk-E2ED3TCw?si=5AG3fnGuM89R4sRn
And ThinkRare is expanding - soon it will be used in other pediatric centres in Canada, helping even more kids and families get answers sooner.
https://www.cheo.on.ca/en/news/cheo-research-institute-s-breakthrough-thinkrare-algorithm-launches-national-expansion.aspx
La recherche d’un diagnostic de maladie rare peut être comparée à la recherche d’une aiguille dans une botte de foin. Pour les familles, chaque rendez-vous, chaque test et chaque temps d’attente peuvent sembler sans fin.
Mais ThinkRare aide à changer cela.
Mis au point à l’Institut de recherche du CHEO, cet outil pédiatrique axé sur l’IA unique au monde est une deuxième paire d’yeux automatisée et continue qui cherche des modèles et des indicateurs prédéterminés, aidant ainsi les cliniciennes et cliniciens à relier les points et réduisant le risque que des indices diagnostiques importants passent inaperçus.
Quarante et un enfants ont fait l’objet d’un recensement par ThinkRare et d’un aiguillage vers la clinique de génétique du CHEO en vue de subir des tests. Parmi les enfants ayant obtenu des résultats, 70 % ont reçu un diagnostic de maladie rare, ce qui représente un taux de diagnostic incroyablement élevé et permet aux familles d’économiser des années d’attente en quête de clarté.
Voyez à quel point l’obtention d’un diagnostic avec l’aide de ThinkRare peut être efficace : https://youtu.be/Wk-E2ED3TCw?si=5AG3fnGuM89R4sRn
Et ThinkRare étend ses services : il sera bientôt utilisé dans d’autres centres pédiatriques au Canada afin d’aider encore plus d’enfants et de familles à obtenir des réponses plus rapidement.
https://www.cheo.on.ca/fr/news/cheo-research-institute-s-breakthrough-thinkrare-algorithm-launches-national-expansion.aspx
